Talasémia

Talasémia je genetická anémia. Porucha proteínu hemoglobínu narúša transport kyslíka v tele

Náš obsah je farmaceuticky a lekársky testovaný

Červené a jednotlivé biele krvinky pod mikroskopom

© Brand X Pictures / Steve Allen

Čo je talasémia?

Talasémia je porucha syntézy hemoglobínu (Hb). To je dôležité pre tvorbu funkčných červených krviniek. Väčšinou sa jedná o poruchu reťazca alfa alebo beta globínu, podľa ktorej sa talasémia tiež delí na alfa alebo beta talasémiu. Z dôvodu obmedzenej funkcie červených krviniek a ich zvýšeného rozkladu môže dôjsť k anémii.

Talasémia je obzvlášť rozšírená tam, kde existuje riziko malárie - alebo existuje už dlho: v juhovýchodnej Ázii, ale aj v niektorých stredomorských krajinách. Odtiaľ pochádza aj grécke meno: Thalass, more. Talasémia je dnes rozšírená po celom svete. V minulosti bola mierna forma talasémie (thalassemia minor) pravdepodobne výhodou prežitia, pretože chráni pred maláriou s mierou a spomaľuje rast patogénov v krvi. Ako sa vytvára táto výhoda prežitia, je zobrazené a vysvetlené v samostatnom poli (základné informácie).

Dedenie po dvoch rodičoch s malou talasémiou. Vysvetlenie nájdete v poli pozadia.

© W & B / Astrid Zacharias

Základné informácie - Ako sa dedí talasémia?

Pred storočiami bola malária a ťažká forma talasémie neliečiteľné a bol vynesený rozsudok smrti - ľahká forma talasémie však priniesla úžitok z prežitia.

Dedičnosť génov pre hemoglobín: V našom prípade sú obaja rodičia nositeľmi talasémie menšej (biela skrinka znamená zdravý gén, čierna skrinka označuje gén pre talasémiu).
Zdravé deti (ZELENÉ, dva zdravé gény hemoglobínu [dve biele škatule]) majú pravidelné a normálne vysoké hladiny červených krviniek, merané ako „hemoglobín“). Sú obľúbenými obeťami komára anophela sajúceho krv, ktorý prenáša patogén malárie a svojim sústom ho prenáša na človeka.
Deti s ťažkou formou talasémie (zobrazené RED, dva gény talasémie [dve čierne skrinky], takzvaná veľká talasémia) zomierajú neliečené ako malé deti alebo v ranom detstve.
Deti s ľahkou formou talasémie (ŽLTÁ, zdravá [biela skrinka] a koza talasémia [čierna skrinka]; tzv. Malá talasémia) majú relatívne nízke gény pre hemoglobín, a preto nie sú z hľadiska anofelov dobré obete komáre vychádzajú dobre so svojou trochu nízkou hladinou hemoglobínu, takže mali najväčšiu šancu na prežitie pred storočiami a tisícročiami.

Čo je príčinou talasémie?

Talasémia je geneticky podmienená dysregulácia. Výsledkom sú rôzne formy talasémie, podľa toho, ako a ako vážne je narušená produkcia reťazca.

Základné informácie - porucha červených krviniek v talasémii - na základe porovnania ...

Pri každom nádychu sa pľúca naplnia čerstvým kyslíkom. Ale v pľúcach to nemá veľké využitie. Musí sa dostať do každej jednej bunky v tele. Toto je úlohou červených krviniek (erytrocytov): Prijímajú kyslík a transportujú ho cez žily do všetkých kútov tela. Aby mohli zadržať kyslík, potrebujú určitý proteín obsahujúci železo, hemoglobín (Hb). Prepravu kyslíka v tele si možno predstaviť ako prepravu tovaru po koľajniciach. Keby žily boli koľajnice, potom by červené krvinky boli lokomotívy, hemoglobín by bol nákladný automobil.

Karoséria pre tieto nákladné vozne obsahuje stavebné pokyny: rôzne gény. V prípade talasémie sú tieto pokyny čiastočne sfalšované; chybné stavebné bloky hemoglobínu sa tvoria genetickou zmenou (mutáciou). To znamená, že je možné postaviť menej funkčné vagóny a do komôr sa dostane menej nákladu, teda kyslíka.

Zlomené zložky hemoglobínu sa ukladajú v červených krvinkách a menia svoj tvar. Zlikvidujú sa v slezine. Neustálym nedostatkom funkčných červených krviniek, teda anémie, je odborne povedané anémia.

Aké druhy talasémie existujú?

Hemoglobín sa skladá z niekoľkých stavebných prvkov. Podľa toho, ktorá z nich sa zmení, sa vyskytuje alfa- alebo beta-talasémia. Alfa talasémia je rozšírenejšia v Ázii, zatiaľ čo beta talasémia je bežnejšia v Európe. Závažnosť ochorenia závisí od toho, či pacient produkuje iba upravené verzie hemoglobínovej zložky, alebo či produkuje aj funkčnú verziu.

Alfa talasémia: Existujú štyri gény pre alfa zložku hemoglobínu, dva materské a dva otcovské. Ak je mutovaná iba jedna vec, hovorí sa o minimách alfa talasémie, ktoré prebiehajú bez príznakov. Ak sú poškodené dva gény, jedná sa o malú alfa-talasémiu, známu tiež ako intermedia. To so sebou nesie mierne alebo žiadne príznaky. Ak sú poškodené tri gény, pacient trpí alfa talasémiou major. Embryá, v ktorých zlyhajú všetky štyri alfa gény, nie sú životaschopné a zvyčajne zomierajú pred narodením.

Beta-talasémia: Každý človek má dva rôzne pokyny na tvorbu beta zložky hemoglobínu, jeden v génoch, ktoré zdedil po svojom otcovi, a jeden po matke. Ak je falšovaný iba jeden, nazýva sa to beta-talasémia malá - mierna forma talasémie, ktorá spôsobuje iba slabé príznaky alebo vôbec žiadne príznaky. Ak sú oba pokyny - alebo gény - chybné, existuje beta-talasémia major, ktorá sa musí liečiť.

Existuje tiež delta a gama talasémia, ale obe sú veľmi zriedkavé a zvyčajne mierne.

Rôzne genetické zmeny sa zvyčajne prenášajú z rodičov na ich deti, ale môžu tiež nastať náhodne, krátko po oplodnení vajíčka.

Ktoré príznaky sú typické?

Dve hlavné formy talasémie sa objavujú v prvých niekoľkých rokoch života. Postihnuté deti sú veľmi bledé. Anémia spôsobuje závraty a bolesti hlavy. Pacienti rýchlo dýchajú, cítia sa vyčerpaní a unavení. Často sa im ťažko sústredí.

Pacienti s talasémiou majú zvyčajne vyššiu pokojovú srdcovú frekvenciu: ich srdce bije nezvyčajne rýchlo, aby sa lepšie distribuovala krv v tele (tachykardia). Telo sa snaží dohnať nedostatok kyslíka v krvi tvorbou čoraz viac červených krviniek v kostnej dreni. Za týmto účelom je dutina v kosti, v ktorej leží dreň, zväčšená; kosti sa stávajú menej stabilnými, môžu sa ľahko deformovať a lámať.

Koža postihnutých je často mierne nažltlá (žltačka / žltačka). Farba pochádza z degradačných produktov hemoglobínu. Produkty rozpadu sa hromadia v slezine, ktorá sa následne zväčšuje (splenomegália).

Beta-talasémia major je zvyčajne závažnejšia ako alfa-talasémia major. Ľudia, ktorí majú iba malú talasémiu, môžu rýchlejšie vyraziť dych a byť menej produktívni ako úplne zdraví ľudia. Môžete však žiť aj bez príznakov.

Ako stanoví lekár diagnózu?

Thalassemia major sa objavuje vo štvrtom alebo piatom mesiaci života. Do tretieho mesiaca života je hodnota detského hemoglobínu (Hb) zvyčajne nízka. U zdravých detí sa potom zvyšuje postupne, nie však u detí s beta-talasémiou major. Ste nezvyčajne bledý. Okrem nízkej hodnoty Hb je typická aj nasledujúca laboratórna konštelácia: erytrocyty sú malé (znížený MCV) a tvorba nových buniek vysoká (zvýšený počet retikulocytov).

Lekári môžu nájsť ďalšie dôkazy o talasémii v rodinnej anamnéze dieťaťa. Ak má príbuzný diagnostikovanú talasémiu alebo ak má pacient predkov v oblasti, kde je talasémia častá, je podozrenie na túto chorobu posilnené.

Talasémia na prvý pohľad pripomína anémiu z nedostatku železa: Aj tu sú postihnutí bledí a majú veľmi malé červené krvinky. Existujú však výrazné rozdiely: retikulocyty majú nízky nedostatok železa. Hladina železa v krvnom sére je pri nedostatku železa nízka, je normálna u pacientov s talasémiou. Pre postihnutých dedičným ochorením krvi je tiež typické, že sa im slezina výrazne zväčšuje. Laboratórna analýza hemoglobínu (Hb elektroforéza) konečne potvrdzuje, či má pacient skutočne talasémiu a ak áno, akú má formu. Je možná aj diagnostika v maternici (prenatálna diagnostika).

Ak je anémia, často sú potrebné krvné transfúzie

© Panthermedia / Vaximilian

Ako vyzerá terapia?

Pacienti s beta-talasémiou major potrebujú časté krvné transfúzie. Cieľom transfúzií je eliminácia anémie. Transfúzie však spôsobujú zvýšenie hladiny železa nad normálne hodnoty. Táto terapia je preto sprevádzaná liekmi, ktoré podporujú vylučovanie železa (chelatáciu). Napriek tejto liečbe môže nadbytok železa poškodiť organizmus. Očakávaná dĺžka života u pacientov s beta-talasémiou major je štatisticky znížená. Jediným spôsobom, ako vyliečiť beta talasémiu major, je transplantácia kostnej drene. Tento postup je riskantný, pretože musí byť zničená vlastná kostná dreň a imunitný systém je na niekoľko týždňov paralyzovaný. Potom nasleduje alogénna transplantácia kmeňových buniek (pacient dostane kmeňové bunky alebo kostnú dreň od vhodného darcu). Táto možnosť liečby sa odporúča iba v detstve.

Pacienti s alfa talasémiou major alebo intermedia môžu byť liečení transfúziou krvi celkom dobre; potrebujú menšie a menšie množstvá cudzej krvi ako pacienti s beta talasémiou major.

Ľudia, ktorí majú ľahkú (ľahkú) formu talasémie, zvyčajne nepotrebujú transfúzie. Po individuálnej konzultácii s lekárom môžete byť podporený v krvotvorbe kyselinou listovou a vitamínom B12.

Náš expert na konzultácie

PD Dr. Wenzel Nürnberger je hlavným lekárom kliniky pre deti a mládež na klinike Asklepios v Uckermarku. Jedným z jeho zameraní je hematológia, štúdium krvných chorôb.

Zvlnenie:

Gerd Herold a kolegovia, Internal Medicine, „Thalassemia“, 2017

Dôležitá poznámka:
Tento článok obsahuje iba všeobecné informácie a nemal by sa používať na samodiagnostiku alebo samoliečbu. Nemôže nahradiť návštevu lekára. Naši odborníci, bohužiaľ, nemôžu odpovedať na jednotlivé otázky.

krv Anémia anémia